Pesquisa americana descobriu que a ação de um gene pode desativar a cópia extra que há no cromossomo 21 de pessoas com a condição
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Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.
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SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo. O risco de ter um bebê com síndrome de Down — que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais — aumenta com a idade da gestante. O risco quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25. Crianças com a síndrome tendem a ter a cabeça pequena, rosto largo e achatado, nariz curto, olhos amendoados, língua grande e orelhas pequenas. Há atraso no desenvolvimento físico e mental.
Os cromossomos são estruturas com longas sequências de DNA, que carregam vários genes. O ser humano possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 em cada célula — metade é herdada do pai e a outra metade, da mãe. Desses pares, 22 são iguais entre os sexos, e o 23º é o responsável por determinar o sexo da pessoa: cromossomos XX para as mulheres, XY para os homens. Pessoas com Síndrome de Down, no entanto, nascem com três cópias do cromossomo 21. Essa trissomia desencadeia deficiência cognitiva, disfunção do sistema endócrino, entre outros problemas.
Correção — O novo estudo se inspirou na ação de um gene conhecido como XIST. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm somente um. Para que haja equilíbrio entre os sexos em relação à expressão dos genes presentes no cromossomo X, o gene XIST desativa um dos cromossomos X das mulheres. A ideia do grupo foi utilizar a ação desse gene para desativar também o terceiro cromossomo 21 nas células de pessoas com Síndrome de Down — mesmo esse cromossomo não sendo o X.
Para conseguir isso, injetou-se o gene XIST dentro de um dos três cromossomos 21 presentes nas células-tronco dos próprios pacientes. O trabalho mostrou que o gene XIST “silenciou” os genes presentes no cromossomo dentro do qual foi inserido, e acabou por corrigir anomalias no crescimento celular características da desordem.
Pesquisas feitas até agora sobre a Síndrome de Down não haviam conseguido chegar perto de corrigir, nem mesmo em células in vitro, a trissomia no cromossomo 21. “Nossa esperança é que, para indivíduos que vivem com Síndrome de Down, esses achados iniciais abram novas portas para estudar a desordem e tragam para as pesquisas o conceito de ‘terapia cromossômica’”, diz Jeanne Lawrence, professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts e coordenadora do estudo. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar patologias celulares e mecanismos que impactam diretamente a expressão do cromossomo 21.”
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